基因測序攜大數據打通上下游
作者：佚名 來源:醫藥網 2017-7-28 
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橫向資源協調合作
創新制造以智能化為典型特征，要求中國醫藥企業以新技術提升運營效率。精準醫療是未來醫療行業的發展趨勢，而精準醫療發展必須依托大數據平臺，因為平臺運營與數據服務是生物醫療產業發展的重要環節，基礎設施供應商合作并采用聯合運營的方式，才能為醫療機構、測序企業等數據提供方企業提供產業支持保障。
值得關注的是，從生命大數據提供方企業的角度，包括華大基因、諾禾致源、金域檢驗、藥明康德、達安基因等，數據都需要“存、管、算、察”的強大核心功能支撐，以實現數據空間分布式存儲應用，解決存儲空間和數據持久化、數據解耦、分級部署、數據發現、動態重組、信息分析調度、跨集群分布式計算等復雜性問題。
隨著人類基因組測序成本以“超摩爾定律”速度下降，與之相匹配的基因組數據分析成本也在下降，尤其是在2016年至今，短短一年，基因數據分析成本的下降速度遠遠超過了基因測序成本下降的速度。現在，單個人的全基因組數據分析成本已經降低至100元人民幣以內。
基因大數據分析包括十幾個步驟，如果每個企業做數據分析面對不同的步驟選擇差異化方法，如何來組織不同的工具更優地高效分配計算任務，這是目前整個基因測序、云計算、器械設備研發等軟硬件企業都在致力于優化的戰略性工作。北京聚道科技（GeneDock）有限公司CEO李夏戎指出，不僅需要每個企業聚焦自身的底層數據優化，還需要產業鏈橫向跨步驟協同。“包括GATK算法優化，加速計算運轉過程，減少CPU開銷，并且同產業鏈合作伙伴一同將技術封裝，制定數據壓縮、存儲方案；基因測序公司也需要將數據調整成分布式，從而協同開發更加易用的操作流程。”
華大基因CEO尹燁表示，檢測成本下降，如今已不是單個公司憑技術挖掘就可以解決的，“從上游醫療器械設備廠商，到中游基因測序企業，再到下游健康服務平臺，基因檢測產業基于生命大數據各環必須共有、共為、共享；全行業預計到2020年能夠將單個人的全基因組測序和分析總費用控制在2000元人民幣以內，數據分析流程標準化和費用快速下降，將有望提前實現行業預期。”
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